Cuáles son las consecuencias de una enfermedad de NPC?

Los pacientes con enfermedad de NPC presentan una afectación neurológica y visceral de curso progresivo. En estos pacientes se detecta hepatomegalia, esplenomegalia y una afectación neurológica que se inicia con ataxia a los que se siguen dismetría y disartria. Posteriormente aparece la oftalmoplejia supranuclear y disfagia. Durante el curso de la enfermedad pueden aparecer crisis epilépticas y cataplejía.

Enfermedad de Niemann-Pick - EcuRed

RevistaNutrición_Vol3n1

APUNTES PARCIAL II BIOMO

Qué es la enfermedad de Niemann-Pick

NIEMANN PICK C

Características clínicas y epidemiológicas de madres con COVID-19 y sus neonatos: transmisión vertical - Medwave

Una visión general sobre las enfermedades raras

RevistaNutrición_Vol3n1

Enfermedad de Niemann-Pick: un enfoque global

Descubren un nuevo mecanismo de regulación de STARD1 en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC)

Características clínicas y epidemiológicas de madres con COVID-19 y sus neonatos: transmisión vertical - Medwave

Tiene tratamiento la enfermedad de NPC?

NIEMANN PICK C

Neumonía bacteriana comunitariaen el paciente con infección por el VIH

Manifestaciones osteoarticulares de las esfingolipidosis en adultos - ScienceDirect